Hemofilia: Kenali Jenis, Penyebab, dan Cara Penanganannya

LANGIT7.ID - , Jakarta - Setiap tanggal 17 April, masyarakat dunia memperingati Hari Hemofilia Sedunia. Peringatan ini sekaligus untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit hemofilia atau kelainan pendarahan genetik lainnya.

Melansir dari Health Line, Senin (18/4/2022), hemofilia merupakan kelainan pendarahan turunan karena kurangnya protein pembekuan dalam tubuh manusia. Penyakit turunan dengan penderita mayoritas laki-laki ini terdiri dari tiga jenis, yaitu hemofilia A, B, dan C.

Baca juga: Bisa Turunkan Tensi, Pengidap Darah Tinggi Wajib Konsumsi 7 Makanan Ini

Hemofilia A atau yang kerap dikenal dengan hemofilia klasik adalah jenis paling umum dari kelainan gangguan darah ini. Jenis ini terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah VII. Hemofilia A erat kaitannya dengan penyakit lupus dan rheumatoid arthritis.

Jenis berikutnya adalah hemofilia B atau dikenal sebagai penyakit Natal. Hemofilia B terjadi karena kurang atau hilangnya faktor pembekuan darah IX. Umumnya, gangguan ini diwariskan dari ibu, namun bisa juga karena mutasi sebelum bayi lahir.

Hemofilia C, adalah jenis hemofilia yang langka. Ia pertama kali ditemukan pada tahun 1953 melalui orang dengan perdarahan hebat setelah pencabutan gigi.

Untuk diketahui, hemofilia C sulit didiagnosis karena pendarannya berlangsung cukup lama.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa depan.

Gejala hemofilia

Gejala hemofilia bervariasi, hal ini dilihat berdasarkan tingkat keparahan kondisinya. Ada tiga tingkat keparahan yang terkait dengan hemofilia A dan B. Setiap tingkat memiliki gejala terkaitnya sendiri.

Hemofilia C umumnya dianggap sebagai bentuk ringan dari hemofilia, yang berarti gejala dan tandanya sama dengan kasus ringan A atau B. Gejala untuk kedua tipe A dan B adalah sama untuk setiap level.

Kasus ringan hemofilia A atau B biasanya meliputi, pendarahan setelah operasi, cedera, atau pencabutan gigi, perdarahan menstruasi yang berat dan pendarahan setelah melahirkan. Dalam kasus hemofilia A atau B sedang, perdarahan hebat biasanya terjadi setelah cedera.

Terakhir, pada kasus hemofilia A atau B yang parah, Anda mungkin mengalami pendarahan setelah cedera, dan perdarahan spontan ke dalam sendi atau otot. Seringkali, dokter dapat mendiagnosis kondisi setelah sunat segera setelah lahir.

Baca juga: Kerap Mengalami Gusi Berdarah? Ini 8 Cara Terbaik Mengatasinya

Penyebab hemofilia

Penyebab utama dari semua jenis hemofilia adalah mutasi pada gen yang mengontrol dan mengatur perkembangan faktor pembekuan. Faktor pembekuan ini membantu darah membentuk gumpalan yang menutup luka.

Untuk kedua hemofilia A dan B, sekitar dua pertiga dari mutasi berasal dari orang tua. Sisanya dapat terjadi sebagai mutasi spontan, bahkan pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Selain itu, genetika memainkan peran dalam ketiga jenis hemofilia. Kedua tipe A dan B terjadi karena mutasi pada kromosom X, sedangkan tipe C mempengaruhi area lain dari kode genetik.

Cara rusaknya, hemofilia A dan hemofilia B melibatkan mutasi resesif pada kromosom X. Laki-laki biasanya memiliki kromosom X dan Y, sedangkan perempuan biasanya memiliki dua kromosom X.

Ini berarti bahwa perempuan biologis kemungkinan tidak akan mewarisi kelainan tersebut, karena mereka hampir selalu memiliki setidaknya satu kromosom X yang tidak bermutasi. Sebaliknya, mereka dapat menjadi pembawa jika mereka memperoleh satu salinan kromosom X yang bermutasi.

Menjadi pembawa berarti bahwa orang tersebut tidak akan menunjukkan tanda-tanda atau gejala dari kondisi tersebut, tetapi mereka masih dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

Misalnya, anak laki-laki dapat mewarisi hemofilia jika ibu mereka adalah pembawa dan mereka mendapatkan gen X yang bermutasi dari mereka.

Cara pengobatan hemofilia

Sama halnya seperti jenisnya, perawatan hemofilia juga bervariasi yang bisa dilakukan berdasarkan jenis hemofilia yang Anda miliki.

Baca juga: Donor Darah saat Berpuasa, Bolehkah? Ini Kata Ustadz

Namun tujuannya sama, yakni untuk mengganti faktor pembekuan sehingga seseorang dapat membentuk gumpalan dan mencegah pendarahan.

Mengutip dari Primaya Hospital, cara terbaik pengobatan hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah sehingga darah bisa membeku dengan baik.

Umumnya pengobatan ini dilakukan dengan injeksi produk pengganti yang disebut konsentrat ke pembuluh darah vena penderitanya. Dokter biasanya meresepkan obat untuk menghentikan episode perdarahan dan mencegah perdarahan.

Di samping itu, dukungan keluarga dan orang terdekat sangat penting bagi penderita penyakit hemofilia. Mereka bisa membantu memberikan pertolongan pertama bila terjadi perdarahan sewaktu-waktu.

Untuk perdarahan pada bagian tungkai, misalnya, terdapat rumus RICE sebagai pertolongan pertama, yakni:

Rest dengan mengistirahatkan kaki dan menumpangkannya di atas benda empuk, seperti bantal. Selanjutnya, Ice yaitu mengompres bagian yang mengalami perdarahan dengan es.

Berikutnya Compression dengan cara menekan menggunakan kain dan bebat untuk mengurangi perdarahan, dan Elevation memposisikan kaki lebih tinggi dari dada.